擅长: 常见单基因遗传病(进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、A或B型血友病、遗传性耳聋)的遗传咨询和基因诊断、产前诊断,染色体异常的遗传...
擅长: 血友玻耳聋、苯丙酮尿症、白化玻进行性肌营养不良、唐氏综合征等1000余种家族性遗传病和染色体病的遗传咨询、产前诊断。
擅长: (1) 儿童内分泌相关的疑问或咨询(身材矮小、性早熟、小阴茎、小睾丸等); (2) 儿童遗传代谢病相关的疑问或咨询(甲低、苯丙酮尿症、枫...
擅长: 主要从事小儿内分泌、遗传代谢性疾病的诊断和治疗,以及高危儿的诊治与随访。如矮小症,甲基丙二酸血症,甲状腺功能减低,肾上腺皮质增生症等。
擅长: 对于小儿内科呼吸系统、消化系统、神经系统、血液系统等多系统常见病多发病能够及时准确得到诊治
擅长: 小儿癫痫,小儿脑性瘫痪以及儿童哮喘苯丙酮尿症以及运动发育迟滞等相关疾病的诊治。
擅长: 小儿神经系统常见病、苯丙酮尿症、儿内科疑难病的诊断及治疗
擅长: 遗传代谢性疾病
擅长: 新生儿遗传代谢性及内分泌疾病的筛查、诊断与治疗,尤其是苯丙酮尿症、BH4缺乏症、先天性甲低及矮小症的诊断与治疗
擅长: 肝豆状核变性、瑞氏综合征、苯丙酮尿症、糖原累积病、粘多糖病等疾病的诊治。