苯丙酮尿症全部医生

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吴庆华主任医师

郑州大学第一附属医院

遗传产前诊断

擅长：单基因遗传病的基因诊断和产前诊断；染色体病的诊断；性分化异常。

评分: 10.0分

问诊量: 909
邱文娟主任医师

上海交通大学医学院附属...

儿内分泌科

擅长：小儿内分泌、遗传代谢疾病，尤其矮小、性早熟、糖原累积病、瓜氨酸血症（希特林蛋白缺乏症）、有机酸血症、脂肪酸、氨基酸代谢异常的诊断

评分: 9.6分

问诊量: 1600
汪治华主任医师

西安市儿童医院

内分泌遗传代谢科

擅长：矮小症、性早熟、糖尿病、肥胖症、乳房早发育、小阴茎、性发育迟缓、甲状腺功能减低症、甲状腺功能亢进症、先天性肾上腺皮质增生症、苯丙酮尿症、肝...

评分: 9.9分

问诊量: 1292
任淑敏副主任医师

郑州大学第一附属医院

遗传产前诊断

擅长：常见单基因遗传病（进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、A或B型血友病、遗传性耳聋）的遗传咨询和基因诊断、产前诊断，染色体异常的遗传...

评分: 9.9分

问诊量: 160
潘琼住院医师

淮安市妇幼保健院

遗传咨询门诊

擅长：遗传咨询，（唐氏筛查、染色体、无创、基因芯片和基因诊断）报告单解读，染色体病(唐氏综合征、特纳综合征、克氏综合征、猫叫综合征、染色体平衡易...

评分: 10.0分

问诊量: 486
韩连书主任医师

上海交通大学医学院附属...

儿内分泌科

擅长：小儿内分泌和遗传代谢病，包括矮小症、性早熟、糖尿病、甲状腺疾病、先天性肾上腺皮质增生症等内分泌疾病，苯丙酮尿症、酪氨酸血症、枫糖尿病、瓜氨...

评分: 9.0分

问诊量: 134
沈明主任医师

中日友好医院

儿科门诊

擅长：在熟练处理儿科常见病和某些疑难病的基础上，侧重于遗传代谢内分泌疾病，如遗传性高苯丙氨酸血症(苯丙酮尿症、四氢生物喋呤缺乏症)和软骨发育不全...

评分: 9.9分

问诊量: 80
毛新梅主任医师

北京大学第一医院宁夏妇...

儿科

擅长：小儿感冒、腹泻、幼儿急疹、湿疹、尿布疹、尤其苯丙酮尿症、甲减、肾上腺皮质增生症等遗传代谢病治疗及遗传咨询。同时在新生儿黄疸，喂养、儿童营养...

评分: 10.0分

问诊量: 30995
蔡晋主任医师

南通大学附属医院

儿内科门诊

擅长：主要从事儿童糖尿病、低血糖、肥胖症、矮小症、性早熟、青春发育延迟、性发育异常、甲状腺功能疾病、肾上腺皮质疾病的诊治，以及遗传代谢病方面，专...

评分: 9.7分

问诊量: 60
孔祥东副主任医师

郑州大学第一附属医院

遗传产前诊断

擅长：血友玻耳聋、苯丙酮尿症、白化玻进行性肌营养不良、唐氏综合征等1000余种家族性遗传病和染色体病的遗传咨询、产前诊断。

评分: 9.8分

问诊量: 84