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染色体检查是用外周血在细胞生长刺激因子-植物凝集素PHA作用下置37°C培养箱中培养72小时， 加入秋水仙素使细胞停止于细胞分裂中期，以便于观察，再经低渗膨胀细胞，减少染色体之间的相互交叉和重叠，最后用3:1的甲醇和冰醋酸预固定，固定， 滴片，烤片和染色Ｇ显带。便可在镜下观察采集，进行核型分析。染色体核型异常有哪些危害？染色体G显带技术能够检测出染色体数目异常和结构异常及缺失、重复、倒位等。临床应用于不孕、不育、复发流产的病因分析，减少遗传病在家系中再发风险，避免严重有害基因往后代传递，进行婚育的优生指导，减少出生缺陷，提高辅助生殖技术的成功率。染色体核型异常可能主要有两种情况：一、自然流产叶臻 副主任医师 2017-12-20 08:59:21
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多发性畸形和智力低下者的常见临床特征有：头小、眼距宽、耳位低、短颈、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、通贯掌、肛门闭锁、身材矮小、眼裂小、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等。染色体检查可发现有21-三体综合征、猫叫综合征等异常。五、性情异常者身材高大、性情凶猛和有攻击性行为的男性，有些可能为性染色体异常者。该病的发病率一般占男性人群的1/750，患者多数表型正常，即健康情况良好，常有生育能力，男性如出现身材修长、四肢细长、阴茎小、睾丸不发育和精液中无精子者，有时还伴有智力异常，应通过染色体检查确定是否患有克氏综合征，其发病率在一般男性中为1/800，在男性精神发育不全者叶臻 副主任医师 2018-04-26 16:36:43
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、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下，阴毛、腋毛少或缺失，后发际低，不育等，应考虑是否有X染色体异常。早期发现这些异常并给予适当的治疗，可使第二性征得到一定程度的改善。 （3）外生殖器两性畸形者对于外生殖器分化模糊，根据生殖器外观难以正确判断性别的患者，通过性染色体的检查有助于作出明确诊断。 （4）先天性多发性畸形和智力低下的患儿及其父母多发性畸形和智力低下者的常见临床特征有：头小、眼距宽、耳位低、短颈、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、通贯掌、肛门闭锁、身材矮小、眼裂小、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等。染色体检查可发现有21-三体综合征、猫叫综合征等异常。 （5）性情异常叶臻 副主任医师 2019-11-30 09:20:17
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精子携带遗传物质异常可以因为造成胚胎染色体异常从而导致胚胎停育，但是这种可能性较小，且很少重复，且无法避免。因精子携带染色体异常造成的胚胎非整倍体异常只占胚胎非整倍体异常中的10%。针对精液检测的实验室指标——精子密度，活力百分比，成活率，畸形率，都是针对精子群体进行评估的指标，反应的是男性的生育能力而不是精子携带的遗传物质是否正常。检查大多数男性精子携带遗传物质是否正常最简单的唯一方法就是抽血检查男性的染色体。如果男方的染色体没有问题就认为大多数的有授精能力的精子携带的遗传物质是正常的。河北省人民医院生殖遗传科张宁两次流产的夫妇进行夫妻双方染色体检查夫妇有一方染色体异常的检出率在4~6%的张宁 主治医师 2018-11-26 16:24:04
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儿科医生制定更为精准的治疗计划。例如，特纳综合征患者可考虑通过生长激素治疗改善生长发育。4. 预防性检查：对于具有明显遗传趋势的疾病，染色体检查还能起到预防未来可能出现的并发症的作用。染色体检查的类型1. 核型分析：通过培养体细胞（通常是血液样本中的白细胞），检测染色体的数目和结构，发掘可能的遗传问题。2. FISH（荧光原位杂交）检测： 这是一种能对特定的染色体区域进行评估的技术，特别是当怀疑特定基因缺失或重复时。3. 微阵列分析：这是一种高通量技术，可检测整个基因组的微小变化，如拷贝数变异。染色体异常的症状除了身高矮小，染色体异常还可能伴随下列症状：1. 发育迟缓2. 畸形特征，如眼距宽、四肢短生长发育 健康号 2024-02-04 13:06:30
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良好的精子如果找不到 比如都是染色体不正常的 过度畸形的（遗传因素-参照之前文章）那么精卵结合率就大跌若未查遗传因素 那么出生孩子畸形率也大涨所以 今年脱口秀大会有一句话 武功本身并没有错 错的是人第二代技术本没有错只是做第二代试管婴儿的都是条件更加不好的男性条件不好分为几种：1、单纯的无原因的精子少2、感染、外伤等明确原因造成的精子少3、染色体以及遗传问题（不是简单的染色体）造成的精子少4、梗阻无精症手术拿到的精子5、非梗阻无精症手术拿到的精子故 总结一下 第二代试管婴儿之前 如果可以 男女双方 特别是男方做一个比试管普通体检更详细的体检比较好夏烨 副主任医师 2020-09-26 10:25:07
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T21 的风险。4、肠回声增高：在妊娠4-6 个月或者7-9 个月，有0.1%-1.8%的胎儿发现有肠道强回声，在部分胎儿是正常表现，但也有可能畸形：1）染色体异常2）囊性纤维化（CF）3）先天感染：如巨细胞病毒和弓形体4）不良妊娠结果，如宫内胎儿生长迟缓，死胎5）羊膜内出血，胎儿咽下血色素所致。5、单脐动脉：正常脐带包括3 条血管（2 条动脉和1 条静脉）。单脐动脉也见于正常胎儿。18-三体是与单脐动脉相关的最常见的非整倍体，另外常见的染色体异常包括21-三体，45，X0。先天性心脏病与单脐动脉伴发是很普遍的，尽管胎儿染色体正常，但单脐动脉应该进行详细的心脏检查。6、心内强回声（EIF）：中孕期张宁 主治医师 2018-11-26 16:38:25
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胎儿超声检查时有时报告会提示静脉导管a波反向或者倒置，什么意思？1.唐氏综合征等染色体异常，心脏畸形，心力衰竭等会出现a波异常。2. 与孕周有关，孕周越小a波发生异常可能性越大，孕周越大，a波异常可能性越小。3.早孕期超声检查a波异常且染色体正常的胎儿需超声追踪复查，不合并心脏结构异常者，预后良好。李传征 副主任医师 2024-09-20 22:20:09
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染色体分析）该测试检查染色体的数量和``设置‘‘，并可以检测一个人是否缺失或拥有整个染色体的额外副本，或很大一部分遗传密码。02Y染色体微缺失测试Y染色体长臂上存在控制精子发生的基因，称为无精子因子(azoospermia factor，AZF)；1996年Vogot等将AZF分为AZFa、AZFb、AZFc3个区域，1999年Kent等认为在AZFb区与c区之间还存在AZFd区。AZF的缺失或突变可能导致精子发生障碍，引起少精子症或无精子症。Y染色体微缺失目前主要是指AZF缺失，研究认为，在无精子症和少精子症的患者中，AZF缺失者约占3%～29%，发生率仅次于Klinefelter综合征，是居于李建辉 主任医师 2024-09-11 16:42:24
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或早孕阶段有严重病原生物感染者•有生育代谢性疾病患儿史者•具有遗传病家族史•属于近亲婚配的孕妇•血清检测或B超异常， 如NTD2、根据胎儿生长状态、羊水、孕妇年龄、孕期有无异常、家族史、判断胎儿遗传病患病风险（1）染色体病：•羊水过多或者过少的•胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的•孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷物质的•曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿或生育过染色体异常患儿•夫妇双方之一为染色体平衡易位、倒位或插入携带者•孕妇年龄超过35周岁•产前筛查提示胎儿染色体疾病高风险 ；其他（2）单基因病：•夫妇为隐性致病基因携带者或夫妇一方是显性遗传病患者•曾生育过单基因病患儿•胎儿发现明显畸形，高度怀遗传咨询 健康号 2018-08-31 14:56:08
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